O Ministério da Saúde considera que doença rara é aquela que afeta menos do que 1 em cada 2 mil nascidos vivos. A pasta trabalha com uma estimativa de que 13 milhões de brasileiros sofram de alguma condição rara. Isso representa 6% da população.

Ainda segundo o ministério, existem mais de 7 mil tipos diferentes de doenças raras. Por isso, nem todos os medicamentos estão disponíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Na rede privada a medicação para Esclerose Múltipla e Fibrose Cística, por exemplo, custa cerca de R$ 100 mil.

Dificuldades para obter remédios e agendar consultas e exames estão entre as maiores complicações apontadas pelos pacientes (saiba mais abaixo). A "judicialização" – que é quando as pessoas recorrem à Justiça para receber o tratamento na rede pública – se tornou cada vez mais comum.

"Eu levo em média oito meses para conseguir agendar uma consulta. Depois, seis a oito meses para fazer exames. A jornada do paciente é uma batalha gigante. Quando consegue voltar no médico a doença já avançou", diz Lauda Santos que preside a Associação Maria Vitoria de Doenças Raras, em Brasília.

Só no Distrito Federal, cerca de 140 mil pessoas possuem uma doença rara, segundo dados da Secretaria de Saúde. Ana Paula Morais, de 39 anos, é uma delas.

Ana Paula foi diagnosticada com Esclerose Múltipla em 2017. Seu quadro é de "primária progressiva'", uma das formas mais agressivas da doença.

Para fazer o tratamento, Ana Paula recorreu à Defensoria Pública. Ela precisa de um remédio chamado, Ocrelizumabe, um fármaco de alto custo.

No começo deu certo e ela teve acesso ao medicamento. No entanto, após dois anos a Secretaria de Saúde do DF parou de fornecê-lo, segundo a paciente. Sem o remédio, a doença avança.

De acordo com Ana, o Ocrelizumabe custa entre R$ 80 mil e R$ 120 mil para duas ampolas (que equivalem a uma dose), que são aplicadas a cada 6 meses.

"Esse foi o único medicamento, desde o meu diagnóstico, que conseguiu fazer com que a doença parasse de evoluir. Eu não melhorei, o que eu tinha de sequela continuou, mas em contrapartida eu não tive pioras durante o uso do medicamento", conta Ana.

Desde 2017, Ana Paula é presidente da Associação de Pessoas com Esclerose Múltipla (Apemigos Brasília), instituição que acolhe e auxilia cerca de 700 pessoas com esclerose no DF.

Elisbete da Costa, de 45 anos, sofre há mais de 30 anos com Fibrose Cística, uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Apesar de ser a doença genética grave mais comum da infância, a psicóloga só teve um diagnóstico depois de passar por diversas internações, nove especialistas, e anos de sintomas que médicos acreditavam ser de alergia respiratória.

O medicamento mais eficaz para o tratamento da doença é o Trikafta, de patente norte-americana e que custa em torno de R$ 70 mil e dura 28 dias. Ele foi incorporado no SUS no ano passado, mas ainda não está disponível.

Elisbete entrou com um processo na Justiça, por meio da Defensoria Pública e, depois de 1 ano e 5 meses, ela conseguiu o medicamento.

"O meu social foi comprometido, eu já não podia sair, estar no meio de pessoas, a minha vida afetiva também, por não me sentir bem com todos aqueles sintomas. O medicamento não cura a doença, mas age diretamente sobre a sintomatologia, com isso a gente passa a ter uma vida normal. Hoje eu estou plena, feliz, radiante. Em apenas dois meses de tratamento consegui recuperar 20% da função pulmonar. Pude voltar a trabalhar, fazer as coisas que eu gosto", conta Elisbete.

A Defensoria Pública é um dos caminhos para garantir o direito à medicação de alto custo. No Distrito Federal, o Núcleo de Assistência Jurídica de Defesa da Saúde é especializado no atendimento jurídico aos usuários do sistema público que necessitam de medicamentos, consultas, exames, tratamentos, internações e cirurgias.

Documentos necessários para entrar com ação:

📄 Relatórios médicos que explicam sua necessidade

📄 Histórico médico

📄 Documentos pessoais

📄 Comprovante de renda, para demonstrar que é uma pessoa hipossuficiente